موسسه حمایت از بیماران متابولیک
بیماری فنیل کتونوریا: درمان، علت و علائم
تیر ۳, ۱۳۹۷
جلسه مشترک بین مسولین علوم پزشکی و خیریه متابولیک
جلسه مشترک بین مسئولین علوم پزشکی و خیریه متابولیک
دی ۱۷, ۱۳۹۷

علائم بیماری متابولیک درکودکان

علائم بیماری متابولیک درکودکان
تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5/4 واحد کاهش می یابد.

تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان بیماری های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 5/4 واحد کاهش می یابد.
به طوری که اگر در یک سال اول تولد، بیماری کودک شناخته و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می یابد و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه رو خواهد شد.
یک متخصص کودکان و فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان درباره پیشگیری از معلولیت ها گفت:با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از بیماری های متابولیک، لازم است تمام زوج ها حتی افرادی که با هم فامیل نیستند قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی درباره ازدواج های فامیلی افزود:ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی دارد و فقط مشاوران ژنتیک می توانند در این زمینه خانواده ها را راهنمایی کنند.
در مشاوره ژنتیک پس از طرح پرسش هایی درباره بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوج ها وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می شود.
بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علایم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم و قلب در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .در این بیماری روند سوخت و ساز در بدن به منظور تولید انرژی لازم برای مغز و اعضای حیاتی بدن، مختل می شود و مغز دستور پروتئین سازی معیوب را صادر می کند. دراین حالت تبدیل مواد شیمیایی باعث تولید مواد سمی می شود که صدمات مختلفی به اعضای بدن از جمله مغز وارد می کند.

درمان اختلالات متابولیک ارثی:

درمان های محدودی برای این اختلالات وجود دارد. نقص ژنتیکیِ با فناوری های موجود قابل اصلاح نیست. به همین دلیل، هدف درمان های موجود کنترل علایم متابولیک است.
درمان هایی که برای اختلالات متابولیک ژنتیکی وجود دارد از چند اصل کلی پیروی می کند:
* کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی تواند به درستی آن را متابولیزه کند.
* جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال است، برای عادی سازی فرایند متابولیسم بدن تا حد ممکن.
* حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می شود.
معمولاً فرایند درمان شامل اقدامات زیر است:
* رژیم های غذایی مخصوصی که برخی از مواد مغذی از آن ها حذف شده است.
* مصرف آنزیم های جایگزین یا سایر مکمل هایی که به متابولیسم کمک می کنند.
* تزریق برخی مواد شیمیایی به خون برای سم زدایی محصولات جانبی خطرناک متابولیسم. افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه های نادر تجربه دارند.


دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *