موسسه حمایت از بیماران متابولیک
بیماری‌ های متابولیک ارثی: درمان، علائم و علت
تیر ۳, ۱۳۹۷
موسسه حمایت از بیماران متابولیک
بیماری فنیل کتونوریا: درمان، علت و علائم
تیر ۳, ۱۳۹۷

بیماری پی ک یو ( P.K.U ): علائم و علت

موسسه حمایت از بیماران متابولیک

بیماری پی ک یو ( P.K.U ) چه نشانه هایی دارد؟

بیماری پی ک یو ( P.K.U ) این بیماری در بدو تولد هیچگونه نشانه بارزی ندارد و نوزاد در 2 تا 3 ماه اول زندگی ظاهر کاملاً سالمی دارد ولی به تدریج علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی ظاهر می شود. عرق بدن و ادرار این نوزادان معمولاً بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. با گذشت زمان کودک دچار عقب ماندگی ذهنی می گردد و اغلب نا آرام و پر جنب و جوش شده و تعاد ل عصبی خوبی ندارد.

قدرت تکلم آن ها ضعیف و  راه رفتنشان دچار مشکل می شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

چه عاملی باعث بروز پی کی یو ( P.K.U ) می گردد؟

بیماری پی ک یو ( P.K.U ) نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا، به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نمی باشد. فنیل آلانین که به طور خلاصه فی خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین‌ ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود. مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی” فی ” و تجمع آن در بافت های مختلف بدن شده و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی  پایدار می گردد.


دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *